Téma: Kazuistiky

Patauov syndróm

Zlatica Ďurošková, Peter Krcho, Milan Kuchta

Úvod: Patauov syndróm alebo syndróm trizómie 13. chromozómu, patrí medzi syndrómy s jasne definovanými fenotypovými znakmi, združenými s ďalšími vrodenými vývinovými odchýlkami. Incidencia Patauovho syndrómu sa v súčasnosti uvádza (podľa rôznych zdrojov) v rozmedzí 1 : 5 000 až 1 : 20 000 živonarodených novorodencov. Väčšina postihnutých buď intrauterinne odumrie, alebo sa potratí. Prognóza narodeného, takto postihnutého dieťaťa je veľmi nepriaznivá. Deti umierajú väčšinou v prvých dvoch mesiacoch života, z toho až 50 % v priebehu prvého mesiaca, najčastejšie v prvých 10 dňoch života. Do 1 roka života zomiera až 90 % pacientov. Tie deti, ktoré prežijú prvý rok života, sú zvyčajne ťažko mentálne postihnuté so záchvatmi a psychomotorickými problémami.
Kazuistiky: Predstavujeme 3 kazuistiky detí, ktoré boli v období od mája 2019 do mája 2022 hospitalizované na neonatologickom oddelení UNLP, pracovisko Tr. SNP 1 v Košiciach. Na uvádzaných prípadoch detí s trizómiou 13 chceme ilustrovať i niektoré dilemy pri rozhodovaní v medicíne, ktorým čelí lekár aj rodina. Priebeh života týchto detí bol rozdielny. Dieťa č. 1 exitovalo na 9. deň života. Dieťa č. 2 bolo na 35. deň života prepustené do domácej starostlivosti. Jeho ďalší osud je však otázny vzhľadom na sociálne slabšie podmienky v rodine. Dieťa č. 3, dievčatko má v súčasnosti vyše troch rokov a napriek ťažkému stavu mu rodina poskytuje láskyplný domov so snahou čo najplnohodnotnejšieho života v rámci základnej diagnózy.
Diskusia: Trizómia 13 bola roky považovaná za smrteľný stav, niekoľko dojčiat však prežije mnoho rokov, čo vytvára dilemu pre lekára aj rodinu, pokiaľ ide o vhodnosť a včasnosť konkrétnych lekárskych zásahov. Konzistentné prístupy k starostlivosti o týchto pacientov by mali byť postavené na dôkazovej základni a mali by zahŕňať aj príspevky od špecialistov na lekársku etiku a paliatívnu starostlivosť. Vzhľadom na to, že počet prežívajúcich detí s genetickými ochoreniami rastie, je nutné týmto rodinám vytvoriť vhodné podmienky pri starostlivosti o tieto deti. To v súčasnosti reflektuje aj príprava a vydávanie nových legislatívnych opatrení.
Záver: Prípady trizómie 13 majú zvyčajne zlú životnú prognózu. Existujú aj deti, ktoré s touto poruchou môžu prežívať nezvyčajne dlho. Môže to byť podmienené rôznym stupňom a závažnosťou postihnutia, ale aj kvalitou ošetrovateľskej a medicínskej starostlivosti a rodinnej podpory. Pre prípady bez závažných vitálne dôležitých pridružených orgánových anomálií, by však mal lekár uznať, že dlhodobé prežitie je možné, a byť nápomocný v tejto starostlivosti a v spolupráci s rodinou.

Patau syndrome
Introduction: Patau syndrome, or Trisomy 13 syndrome, is among the syndromes with clearly phenotypic features associated with other congenital developmental abnormalities. The incidence of Patau syndrome is currently (according to various sources) between 1:5,000 and 1:20,000 live births. Most of those affected either die intrauterine or miscarry. The prognosis for the birth of a child affected in this way is very unfavorable. Children die mostly in the first two months of life, up to 50% of them during the first month, most often in the first 10 days of life. Up to 90% of patients die within 1 year of life Those children who survive the first year of life are usually severely affected with mental retardation, seizures and psychomotor problems.
Case reports: We present 3 case reports of children who were hospitalized in the period from May 2019 to May 2022 at the Neonatology Department of UNLP, workplace Tr. SNP 1, in Košice. We also want to illustrate some of the dilemmas in medical decision-making that both the doctor and the family with the children with trisomy 13, presented. The life course of these children was different. Child no. 1 exited on the 9th day of life. Child no. 2 was discharged to home care on the 35th day of life. However, his further fate is questionable due to the weaker social conditions in the family. Child no. 3, the little girl is currently over three years old and despite her difficult condition, her family provides her with a loving home, so she is trying to have the fullest possible life within the framework of the basic diagnoses.
Discussion: Trisomy 13 has been considered a fatal condition for years, but some survive for many years, creating a dilemma for both physician and family regarding the appropriateness and timeliness of specific medical interventions. Consistent approaches to the care of these patients should be evidence-based and include input from specialists in medical ethics and palliative care. Due to the fact that the number of surviving children with genetic diseases is growing, suitable conditions for the care of these children are necessary for these families. This is currently also reflected in the preparation and issuance of new legislative measures. 
Conclusion: Trisomy 13 cases usually have a poor life prognosis. Even children who can live with this disorder for an unusually long time. It can be conditioned by the different degree and severity of disability, but also the quality of nursing and medical care and family support. However, for cases without severe vitally important associated organ anomalies, the physician should have recognized that long-term survival is possible and useful in this care and in cooperation with the family.
Keywords: Patau syndrome, trisomy of the 13th chromosome, survival, palliative care

Ročník 2023  Témy časopisu Pediatria 6 / 2023

PREDSEDA
prof. MUDr. Peter Bánovčin, CSc. (Martin, SR)

PODPREDSEDA
prof. MUDr. Miloš Jeseňák, PhD., MBA (Martin, SR)

ČLENOVIA
doc. MUDr. Mario Barreto, PhD. (Rím, Taliansko)
doc. MUDr. Vladimír Bzdúch, CSc. (Bratislava, SR)
dr n.med. Joachim Buchwald (Rabka, Poľsko)
doc. MUDr. Milan Dragula, CSc., mim. prof. (Martin, SR)
MUDr. Peter Ďurdík, PhD. (Martin, SR)
doc. MUDr. Katarína Furková, CSc., mim. prof. (Bratislava, SR)
prof. dr. med. Janusz Haluszka (Krakow, Poľsko)
doc. MUDr. Zuzana Havličeková, PhD. (Martin, SR)
MUDr. Marian Hrebík, MPH (Bratislava, SR)
prof. MUDr. Hana Hrstková, CSc. (Brno, ČR)
prof. MUDr. Henrieta Hudečková, PhD., MPH (Martin, SR)
doc. MUDr. Ľubica Jakušová, PhD. (Martin, SR)
prof. MUDr. Alexandra Kolenová, PhD. (Bratislava, SR)
doc. MUDr. Ľudmila Košťálová, CSc. (Bratislava, SR)
prof MUDr. Karol Kralinský, PhD. (Banská Bystrica, SR)
prof. MUDr. Zuzana Krištúfková, PhD., MPH (Bratislava, SR)
doc. MUDr. Milan Kuchta, CSc., mim. prof. (Košice, SR)
prof. MUDr. Vladimír Mihál, CSc. (Olomouc, ČR)
doc. MUDr. Slavomír Nosáľ, PhD. (Martin, SR)
prof. MUDr. Petr Pohunek, CSc. (Praha, ČR)
MUDr. Elena Prokopová (Bratislava, SR)
prof. MUDr. Roman Prymula, CSc., Ph.D. (Hradec Králové, ČR)
MUDr. Zuzana Rennerová, PhD. (Bratislava, SR)
prof. MUDr. Tibor Šagát, CSc. (Bratislava, SR)
MUDr. Pavol Šimurka, PhD. (Trenčín, SR)
MUDr. Marta Špániková (Bratislava, SR)
doc. MUDr. Veronika Vargová, CSc. (Košice, SR)
prof. Maria Pia Villa, MD., PhD. (Rím, Taliansko)
prof. MUDr. Mirko Zibolen, CSc. (Martin, SR)

REDAKTORKA
Eva Stachová
e-mail: stachova@amedi.sk

GRAFICKÁ ÚPRAVA
Ing. Lukrecia Schiller
e-mail: dtp@amedi.sk

MANAŽÉR MARKETINGU, INZERCIE A PODUJATÍ
Ing. Dana Chodasová
mobil: 0904 272 258
e-mail: chodasova@amedi.sk

EKONOMIKA A PREDPLATNÉ
Ing. Martina Ďurčovič
mobil: 0911 117 949
e-mail: durcovic@amedi.sk

ODBORNÁ KOREKTÚRA
doc. MUDr. Milan Kuchta, CSc., mim. prof. 

JAZYKOVÁ KOREKTÚRA
Mgr. Eva Doktorová

KOREKTÚRA ANGLICKÝCH TEXTOV
Ing. Janka Bábelová, PhD.

 

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení.
Maximálny rozsah je 7 strán textu (typ písma Times New Roman, veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5). Neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce. Do článku použite najviac 6 obrázkov (grafov). Obrázky nevkladajte do Wordu, ale pošlite ich originálne súbory zvlášť vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory zvlášť. V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píšte s dôrazom na jeho praktické využitie pre pediatrov.

Pôvodné práce
Pôvodná práca prináša vedecké spracovanie študovanej problematiky. Je rozdelená do obvyklých častí spolu so štruktúrovaným súhrnom. Ak ide o pôvodnú prácu, vyžaduje sa štruktúrovaný súhrn s piatimi časťami:
Východisko: Stručne (2 - 3 vety) uviesť poznatky, prípadne ich nedostatok, z ktorých autori vychádzali pri koncepcii práce. Súbor: Presne, číselnými hodnotami charakterizovať vyšetrovaný a kontrolný súbor (vek, pohlavie, vyšetrované vzorky, číselné hodnoty; pacienti nie sú materiál, ale súbor).
Metódy: Výstižne definovať použité metódy, prístroje a postupy. Súbor a metódy možno podľa potreby spojiť.
Výsledky: Uviesť najdôležitejšie konkrétne číselné výsledky, rozptyl štatistických hodnôt v konfrontácii s literatúrou.
Záver: Jasne uviesť nové poznatky, ktoré práca priniesla, a ich význam pre prax alebo rozvoj vedy. Na záver súhrnu treba uviesť Kľúčové slová v osobitnom riadku v rozsahu 3 - 6 slov.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 5 strán. Členenie: úvod, abstrakt, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/češtine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Príloha - Medziodborová téma
Medziodborová téma spracovaná komplexne, ale stručne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 12 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte klávesnicu ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce
- rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU

1. Výstižný názov práce, mená a priezviská všetkých autorov vrátane titulov, pracoviská autorov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn - štruktúrovaný obsah: úvod, ciele, metódy, výsledky, záver v rozsahu maximálne 10 riadkov, písať v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach a Prílohe - Medziodborová téma).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri Prehľadových prácach a Prílohe - Medziodborová téma)
5. Vlastný text
Do článkov písaných vo Worde nevkladajte obrázky, ale pošlite ich originálne súbory zvlášť vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory samostatne. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú prílohu označte číslom, pod ktorou je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované abecedne podľa priezviska prvého autora boldom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 25 citácií, najmä z posledných 5. rokov.

Príklady citácií:
1. BRISCOE M.H.,CLARK T.J., SIMONCELI G.H., DEVILD P.S. Preparing scientificillustrations? A guide to better posters, presentations andpublications. 2nd ed. New York: Springer-Verlag, 1996, 217 pp.
2. BURNARD, P. Writing for publication: a guide for those who must. Nurse Educ Today, 17, 1999, p. 208-212.
3. CARROLL, L. Exploring genes and genetic disorders [online]. Nov. 2004 [cit. 2005-02-10]. Dostupné na internete:[http://www.germany.eu.net/books/alice/html].
4. ČERVEŇOVÁ O., POLÁK V., VICIANOVÁ K. Sríning a liečebné postupyanomálii uropoetického systému v novorodeneckom veku. Čs Pediat, 48, 1993, s. 233-236.
5. KOLLMANOVÁ S., BUBENÍKOVÁ L. Atlas medicínskych ilustrácii. 5. vyd. Martin: Osveta, 2001, 205 s.
6. OSBORNE B.E. The electrocardiogram of the rat. In: BUDDEN R.,DETWEIERD K., ZBINDEN G. The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press, 1981, p. 15-27.

V citáciách za krstnými menami sú bodky. Za autormi je bodka. Za rokom vydania je bodka. Za skratkou strany p. alebo s. je bodka. V citáciách treba uviesť všetkých autorov. Nedávať skratku „et al“.

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 4 otázky a k nim po 4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:

Ktorý z nasledujúcich faktorov nesúvisí s rosaceou?
a. genetická predispozícia
b. škandinávsky pôvod
c. propionibacterium acnes
d. endotelialny rastový faktor

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora. Všetky články sú recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi pediatrov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: stachova@amedi.sk