Téma: Prehľadové práce

Hemochromatóza – diagnostika a liečba

Viera Fábryová

Hemochromatóza je geneticky heterogénne ochorenie, pri ktorom dochádza k nekontrolovanej resorpcii železa z čreva a k preťaženiu organizmu železom. Tento stav je zodpovedný za invalidizujúce a život ohrozujúce komplikácie ako artritída, diabetes mellitus, kardiálna dekompenzácia, cirhóza pečene, príp. až karcinóm pečene. V diagnostike je najdôležitejšie vyšetrenie parametrov Fe, hlavne feritínu a nasýtenie transferínu železom. Pečeňovú biopsiu vo veľkej miere nahradila tranzientná hepatálna elastografia (FibroScan) a hlavne rôzne techniky magnetickej rezonancie (MRI), ktoré dokážu stanoviť obsah Fe v pečeni. Genetické testy identifikujú najčastejšie vrodené defekty génu HFE a v špeciálnych prípadoch sa dajú využiť aj testy druhej generácie, ktoré dokážu identifikovať zriedkavé varianty tohto génu alebo iné známe gény kontrolujúce tvorbu hepcidínu. V liečbe okrem diétnych opatrení sú na prvom mieste venepunkcie, príp. výnimočne aj chelatačná liečba. Nová klasifikácia hemochromatózy z r. 2022 zjednodušila genetickú typizáciu ochorenia a umožnila praktizujúcim lekárom rýchlejšiu diagnostiku a liečbu pacienta.

Hemochromatosis - diagnosis and treatment
Hemochromatosis is a genetically heterogeneous disorder in which uncontrolled intestinal iron absorption may lead to progressive iron overload responsible for disabling and life-threatining complications such as arthritis, diabetes, heart failure, hepatic cirrhosis and hepatocellular carcinoma. In the diagnotics the most important are iron biomarkers, particularly serum ferritin and transferrin saturation. The hepatic transient elastography (FibroScan) and magnetic resonance imaging (MRI) techniques have largely replaced the liver biopsy for the determination of liver iron concentration. The HFE genetic test identifies the most common inherited defects or in special cases a second-level genetic tests should be considered in order to identify rare variants in the HFE or in other genes konwn to be linked to hepcidin control. In the therapy is used phlebotomy, rarely the chelatation medicaments. The new classification of hemochromatosis facilitate diagnosis and treatment of the disease.
Keywords: hemochromatosis, ferritin, hepcidin, HFE mutations, phlebotomy

Ročník 2024  Témy časopisu Interná medicína 2 / 2024

PREDSEDNÍČKA
prof. MUDr. Ivica Lazúrová, DrSc., FRCP, FEFIM

ZÁSTUPCA PREDSEDNÍČKY
prof. MUDr. Juraj Payer, PhD., MPH, FRCP

ČLENOVIA
prof. MUDr. Ivana Dedinská, PhD., MHA, FERA
doc. MUDr. Viera Fábryová, CSc., mim.
prof. MUDr. Viera Fedelešová, CSc.
doc. MUDr. Eva Goncalvesová, CSc., FESC
prof. MUDr. Martin Haluzík, CSc.
prof. MUDr. Štefan Hrušovský, CSc., Dr.SVS.
prof. MUDr. Rudolf Hyrdel, CSc.
doc. MUDr. Zdenko Killinger, PhD.
doc. MUDr. Soňa Kiňová, PhD.
prof. MUDr. Peter Mitro, PhD.
prof. MUDr. Marián Mokáň, DrSc., FRCP Edin
prof. MUDr. Karel Pacák, DrSc.
doc. MUDr. Ján Podoba, CSc.
prof. MUDr. Ján Staško, PhD.
doc. MUDr. Mária Szántová, PhD.
prof. MUDr. Ivan Tkáč, PhD.

REDAKTORKA
Eva Stachová
e-mail: stachova@amedi.sk

GRAFICKÁ ÚPRAVA
Ing. Lukrecia Schiller
e-mail: dtp@amedi.sk

MANAŽÉR MARKETINGU, INZERCIE A PODUJATÍ
Eva Melišová
mobil: 0948 059 239
e-mail: melisova@amedi.sk

EKONOMIKA A PREDPLATNÉ
Ing. Martina Ďurčovič
mobil: 0911 117 949
e-mail: durcovic@amedi.sk

ODBORNÁ KOREKTÚRA
doc. MUDr. Mária Szántová, PhD.

JAZYKOVÁ KOREKTÚRA
Mgr. Eva Doktorová

KOREKTÚRA ANGLICKÝCH TEXTOV
Ing. Janka Bábelová, PhD.

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení. Maximálny rozsah je 7 strán (veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5) s najviac šiestimi obrázkami (grafmi) .V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píše s dôrazom na jeho praktické využitie ambulantnými internistami a praktickými lekármi .

Kazuistika
Maximálny rozsah je 7 strán . Členenie: súhrn, úvod, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimálnym textom, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana . Uveďte názov práce v slovenčine/čestine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Príloha - Všeobecné lekárstvo
Medziodborová téma spracovaná komplexne, ale stručne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 12 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšete na počítači v niektorých z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, umiestnite na záver práce
- rozlišujte dôsledné čísla 1, 0 al, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri použití prvého

NÁLEŽITOSTI

autorov prác RUKOPISU, názvy 1 všetkých. Adresa prvého autora vrátane telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn -stručné zhrnutie obsahu príspevku v rozsahu maximálne 10 riadkov (len pri prehľadových prácach, kazuistikách a Prílohy - Všeobecné lekárstvo). Píste v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla(zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri prehľadných prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo)
5. Vlastný text
Ak vkladáte obrázky dokumentu, tiež nájdete ich originálne súbory vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú predlohu označte číslom, pod ktorým je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. jednotnej osobe alebo množnému číslu (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované chronologicky odvážne, odkazy v texte sú uvádzané číslo citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 20 citácií.

Príklady citácií:
1. Shaheen NJ, Crosby NA, Bozymski EM, et al. Existuje tendencia publikácií uvádzať riziko rakoviny v Barrettovom pažeráku? Gastroenterology 2000; 119: 333-338.
2. Stenestrand U, Wallentin L. Švédsky register srdcovej intenzívnej starostlivosti (RIKS-HIA): Včasná liečba statínmi po akútnom infarkte myokardu a 1-ročné prežívanie. JAMA 2001; 285(4): 430-436.
3. Študijná skupina LIPID. Prevencia kardiovaskulárnych príhod a smrti pravastatínom u pacientov s koronárnou chorobou srdca v zahraničí v rozsahu počiatočných hladín cholesterolu. N Engl J Med 1998; 339: 1349-1357.
4. Jurkovičová O, Spitzerová H, Cagáň S. Komorové arytmie a náhla srdcová smrť pri akútnom infarkte myokardu. Bratisl Lek Listy1997; 98: 379-389.
5. Osborne BE. Elektrokardiogram potkana. In: Budden R, Detweiler DK, Zbinden G. Elektrokardiogram potkanov vo farmakológii a toxikológii. Oxford: Pergamon Press 1981: 15-27.

V citáciách za krstnými menami nie sú bodky. Za autormi nie je dvojbodka, ale bodka. Za rokom vydania je bodkočiarka, pred stranami je dvojbodka. Ak je autor jeden, dvaja alebo traja - treba uviesť všetkých. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“, v slovenských a českých citáciách „a spol.“.

uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 5 otázok ak nim po 4 odpovediach s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:
Ktorý z nasledujúcich faktorov nesúvisí s rosaceou?
a. genetická predispozícia
b. škandinávsky pôvod
c. propionibacterium acnes
d. endotelový faktor

Redakcia si musela robiť právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude potrebný súhlas autora. Všetky články sú dvojstupňovo recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi internistov a praktických lekárov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: stachova@amedi.sk