Téma: Kazuistiky

Invazívne meningokokové ochorenia a poruchy komplementu (kazuistika)

Lenka Kapustová, Miloš Jeseňák, Daniela Kapustová, Otília Petrovičová, Branislav Šlenker, Peter Bánovčin

Invazívne meningokokové ochorenia (IMO) predstavujú u pacienta životunebezpečný stav. Pôvodcom týchto ochorení je opuzdrený gramnegatívny diplokok Neisseria meningitis. Invazívne meningokokové ochorenie znamená prienik meningokoka do krvi a následne šírenie do inak sterilných tkanív. Medzi IMO radíme meningokokovú sepsu, meningitídu a Waterhousov-Friderichsenov syndróm. Komplementový systém za normálnych okolností zabezpečuje opsonizáciu pri styku s polysacharidovým puzdrom meningokoka a následne amplifikáciu imunitnej odpovede. Defekty alternatívnej dráhy aktivácie komponentu (properdín a faktor D), ako aj terminálnej dráhy (C5 až C9) sú základom patogenézy IMO. Jedinci s týmto typom vrodených porúch imunity majú 7 000- až 10 000× vyššie riziko IMO v porovnaní s bežnou populáciou. U viac ako polovice týchto pacientov sa rozvinú rekurentné epizódy IMO. Cieľom našej práce bolo upozorniť na problematiku komplementopatií pri IMO, nutnosť laboratórneho vyšetrenia komplementového systému u týchto pacientov, čo dokumentujeme aj praktickou kazuistikou.

Invasive meningococcal diseases and complement disorders (case report)
Invasive meningococcal disease (IMD) represents a life-threatening condition for the patient. The cause of the disease is the encapsulated gram-negative diplococcus Neisseria meningitis. Invasive meningococcal disease means meningococcal entrance into the bloodstream and subsequent spread to otherwise sterile tissues. Among the IMD, we recognise meningococcal sepsis, meningitis and Waterhouse-Friderichsen syndrome. Under normal circumstances, the complement system ensures opsonization of meningococcal polysaccharide capsule and subsequent amplification of the immune response. Defects in the alternative component activation pathway (properdin and factor D) as well as the terminal pathway (C5 to C9) underlie the pathogenesis of IMD. Individuals with this type of primary immunodeficiency have a 7,000 to 10,000 times higher risk of IMD compared to the general population. More than half of these patients develop recurrent episodes of IMD. The aim of our work was to focus on complementopathies in IMD, the necessity of laboratory screening of complement in these patients, which we also document with a practical case report.
Keywords: complement, invasive meningococcal diseases, meningitis, complementopathy

Ročník 2024  Témy časopisu Pediatria 3 / 2024

PREDSEDA
prof. MUDr. Peter Bánovčin, CSc. (Martin, SR)

PODPREDSEDA
prof. MUDr. Miloš Jeseňák, PhD., MBA (Martin, SR)

ČLENOVIA
doc. MUDr. Mario Barreto, PhD. (Rím, Taliansko)
doc. MUDr. Vladimír Bzdúch, CSc. (Bratislava, SR)
dr n.med. Joachim Buchwald (Rabka, Poľsko)
doc. MUDr. Milan Dragula, CSc., mim. prof. (Martin, SR)
MUDr. Peter Ďurdík, PhD. (Martin, SR)
doc. MUDr. Katarína Furková, CSc., mim. prof. (Bratislava, SR)
prof. dr. med. Janusz Haluszka (Krakow, Poľsko)
doc. MUDr. Zuzana Havličeková, PhD. (Martin, SR)
MUDr. Marian Hrebík, MPH (Bratislava, SR)
prof. MUDr. Hana Hrstková, CSc. (Brno, ČR)
prof. MUDr. Henrieta Hudečková, PhD., MPH (Martin, SR)
doc. MUDr. Ľubica Jakušová, PhD. (Martin, SR)
prof. MUDr. Alexandra Kolenová, PhD. (Bratislava, SR)
doc. MUDr. Ľudmila Košťálová, CSc. (Bratislava, SR)
prof MUDr. Karol Kralinský, PhD. (Banská Bystrica, SR)
prof. MUDr. Zuzana Krištúfková, PhD., MPH (Bratislava, SR)
doc. MUDr. Milan Kuchta, CSc., mim. prof. (Košice, SR)
prof. MUDr. Vladimír Mihál, CSc. (Olomouc, ČR)
doc. MUDr. Slavomír Nosáľ, PhD. (Martin, SR)
prof. MUDr. Petr Pohunek, CSc. (Praha, ČR)
MUDr. Elena Prokopová (Bratislava, SR)
prof. MUDr. Roman Prymula, CSc., Ph.D. (Hradec Králové, ČR)
MUDr. Zuzana Rennerová, PhD. (Bratislava, SR)
prof. MUDr. Tibor Šagát, CSc. (Bratislava, SR)
MUDr. Pavol Šimurka, PhD. (Trenčín, SR)
MUDr. Marta Špániková (Bratislava, SR)
doc. MUDr. Veronika Vargová, CSc. (Košice, SR)
prof. Maria Pia Villa, MD., PhD. (Rím, Taliansko)
prof. MUDr. Mirko Zibolen, CSc. (Martin, SR)

REDAKTORKA
Eva Stachová
e-mail: stachova@amedi.sk

GRAFICKÁ ÚPRAVA
Ing. Lukrecia Schiller
e-mail: dtp@amedi.sk

MANAŽÉR MARKETINGU, INZERCIE A PODUJATÍ
Ing. Dana Chodasová
mobil: 0904 272 258
e-mail: chodasova@amedi.sk

EKONOMIKA A PREDPLATNÉ
Ing. Martina Ďurčovič
mobil: 0911 117 949
e-mail: durcovic@amedi.sk

ODBORNÁ KOREKTÚRA
doc. MUDr. Milan Kuchta, CSc., mim. prof. 

JAZYKOVÁ KOREKTÚRA
Mgr. Eva Doktorová

KOREKTÚRA ANGLICKÝCH TEXTOV
Ing. Janka Bábelová, PhD.

 

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení.
Maximálny rozsah je 7 strán textu (typ písma Times New Roman, veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5). Neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce. Do článku použite najviac 6 obrázkov (grafov). Obrázky nevkladajte do Wordu, ale pošlite ich originálne súbory zvlášť vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory zvlášť. V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píšte s dôrazom na jeho praktické využitie pre pediatrov.

Pôvodné práce
Pôvodná práca prináša vedecké spracovanie študovanej problematiky. Je rozdelená do obvyklých častí spolu so štruktúrovaným súhrnom. Ak ide o pôvodnú prácu, vyžaduje sa štruktúrovaný súhrn s piatimi časťami:
Východisko: Stručne (2 - 3 vety) uviesť poznatky, prípadne ich nedostatok, z ktorých autori vychádzali pri koncepcii práce. Súbor: Presne, číselnými hodnotami charakterizovať vyšetrovaný a kontrolný súbor (vek, pohlavie, vyšetrované vzorky, číselné hodnoty; pacienti nie sú materiál, ale súbor).
Metódy: Výstižne definovať použité metódy, prístroje a postupy. Súbor a metódy možno podľa potreby spojiť.
Výsledky: Uviesť najdôležitejšie konkrétne číselné výsledky, rozptyl štatistických hodnôt v konfrontácii s literatúrou.
Záver: Jasne uviesť nové poznatky, ktoré práca priniesla, a ich význam pre prax alebo rozvoj vedy. Na záver súhrnu treba uviesť Kľúčové slová v osobitnom riadku v rozsahu 3 - 6 slov.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 5 strán. Členenie: úvod, abstrakt, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/češtine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Príloha - Medziodborová téma
Medziodborová téma spracovaná komplexne, ale stručne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 12 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte klávesnicu ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce
- rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU

1. Výstižný názov práce, mená a priezviská všetkých autorov vrátane titulov, pracoviská autorov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn - štruktúrovaný obsah: úvod, ciele, metódy, výsledky, záver v rozsahu maximálne 10 riadkov, písať v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach a Prílohe - Medziodborová téma).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri Prehľadových prácach a Prílohe - Medziodborová téma)
5. Vlastný text
Do článkov písaných vo Worde nevkladajte obrázky, ale pošlite ich originálne súbory zvlášť vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory samostatne. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú prílohu označte číslom, pod ktorou je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované abecedne podľa priezviska prvého autora boldom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 25 citácií, najmä z posledných 5. rokov.

Príklady citácií:
1. BRISCOE M.H.,CLARK T.J., SIMONCELI G.H., DEVILD P.S. Preparing scientificillustrations? A guide to better posters, presentations andpublications. 2nd ed. New York: Springer-Verlag, 1996, 217 pp.
2. BURNARD, P. Writing for publication: a guide for those who must. Nurse Educ Today, 17, 1999, p. 208-212.
3. CARROLL, L. Exploring genes and genetic disorders [online]. Nov. 2004 [cit. 2005-02-10]. Dostupné na internete:[http://www.germany.eu.net/books/alice/html].
4. ČERVEŇOVÁ O., POLÁK V., VICIANOVÁ K. Sríning a liečebné postupyanomálii uropoetického systému v novorodeneckom veku. Čs Pediat, 48, 1993, s. 233-236.
5. KOLLMANOVÁ S., BUBENÍKOVÁ L. Atlas medicínskych ilustrácii. 5. vyd. Martin: Osveta, 2001, 205 s.
6. OSBORNE B.E. The electrocardiogram of the rat. In: BUDDEN R.,DETWEIERD K., ZBINDEN G. The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press, 1981, p. 15-27.

V citáciách za krstnými menami sú bodky. Za autormi je bodka. Za rokom vydania je bodka. Za skratkou strany p. alebo s. je bodka. V citáciách treba uviesť všetkých autorov. Nedávať skratku „et al“.

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 4 otázky a k nim po 4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:

Ktorý z nasledujúcich faktorov nesúvisí s rosaceou?
a. genetická predispozícia
b. škandinávsky pôvod
c. propionibacterium acnes
d. endotelialny rastový faktor

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora. Všetky články sú recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi pediatrov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: stachova@amedi.sk