Téma: Prehľadové práce

Deficit faktora XII, jeho zdravotné riziká a kefalhematóm, ako jeho prvý príznak

Zlatica Ďurošková, Natália Galóová, Peter Krcho, Tomáš Andráš, Milan Kuchta

Úvod: Kefalhematóm je pôrodné poranenie definované ako subperiostálne krvácanie obmedzené hranicami lebečných kostí, vo väčšine prípadov bez sprievodných zmien na koži. Na rozdiel od caput succedaneum a subgaleárneho krvácania je ohraničený lebečnými švami. Najčastejšie sa nachádza nad parietálnou, menej často nad okcipitálnou kosťou a približne v 15 % prípadov je lokalizovaný obojstranne. Vzniká tlakom pôrodných ciest pri naliehaní hlavičky počas pôrodu, rizikovým faktorom vzniku kefalhematómu je aj inštrumentálny pôrod per forcipem alebo vákuumextrakciou. Kefalhematóm sa zväčšuje v priebehu niekoľkých hodín po pôrode. Frekvencia jeho výskytu sa pohybuje medzi 1,5 – 2,5 % zo živonarodených a dvakrát častejší je u mužského pohlavia. Veľké kefalhematómy môžu spôsobiť anémiu, hyperbilirubinémiu, trombocytopéniu. Väčšina z nich sa spontánne resorbuje do 3-5 týždňov. Punkcie alebo iné neurochirurgické zásahy podľa literatúry nie sú, až na výnimky, odporúčané pre riziko zavlečenia infekcie. Rozsiahle kefalhematómy môžu byť aj prejavom porúch koagulácie. Medzi takéto poruchy patrí aj deficit faktora XII (Hagemanov syndróm). Tento deficit je zriedkavá, v detskom veku vrodená porucha koagulácie, ktorá sa dedí autozómovo recesívne. Typický pre tento deficit je výrazne predĺžený aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (aPTT). Pacienti nie sú ohrození krvácavými komplikáciami, ale, naopak, sú vystavení vyššiemu riziku trombotických príhod, a to v 1 – 8 % prípadov. Bez správnej diagnostiky pretrvávajú u týchto pacientov zbytočné obavy z invazívnych výkonov a bývajú zaťažení duplicitnými vyšetreniami.
Cieľ: Deficit faktora XII sa môže vzácne prejaviť už vznikom kefalhematómu. Vzhľadom na novšie poznatky o zdravotných následkoch tohto deficitu v dospelosti upriamujeme pozornosť na možné komplikácie. V prezentovanej kazuistike diskutujeme o potrebe dispenzarizácie týchto pacientov a tiež o vhodnosti/nevhodnosti punkcie kefalhematómov.
Výsledky: V priebehu rokov 2019 – 2024 bolo na neonatologickom oddelení UNLP, Tr. SNP 1, Košice hospitalizovaných 8 656 novorodencov, z nich 96 malo kefalhematóm (1,1 %), u 14 novorodencov bol nález bilaterálny (14,5 %).
Kazuistika: Eutrofický donosený novorodenec, mužského pohlavi, sa narodil spontánne záhlavím. Po pôrode sa včasne začína formovať kefalhematóm parietálne vpravo. Od 2. dňa nastupuje nekonjugovaná hyperbilirubinémia s potrebou fototerapie počas 10 dní. Súčasne progredoval lokálný nález na hlavičke. Koagulačné vyšetrenie preukázalo predĺžený aPTT a následnými vyšetreniami bol potvrdený deficit faktora XII. Okrem detského hematológa sa konzultovalo aj s neurochirurgom, ktorý indikoval a vykonal punkciu kefalhematómu. Po punkcii sa koncentrácia bilirubínu upravila, kefalhematóm sa znovu nenaplnil. Dieťa bolo následne v stabilizovanom stave prepustené do ambulantnej starostlivosti.
Záver: Punkcia kefalhematómu podľa väčšiny literárnych zdrojov nie je štandardne odporúčaná. U časti detí však môže dôjsť k osifikácii kefalhematómu s následnou asymetriou kalvy a resorpciou kosti pod kefalhematómom a často s nutnosťou následného neurochirurgického riešenia. Pri rozsiahlych nálezoch je potrebné pátrať aj po iných príčinách. V našom prípade sme zistili vzácny deficit faktora XII, ktorý býva asymptomatický. U týchto pacientov sa však môžu vyskytnúť aj závažné, životunebezpečné príhody, ako je myokardiálny infarkt, cerebrovaskulárne príhody, hlboké venózne trombózy i aborty. Tieto príhody môžu byť rekurentné. Preto je potrebné o tomto riziku vedieť a pacientov dispenzarizovať.
 

Factor XII deficiency and its health risks and cepalhematoma as its first symptom
Introduction: Cephalhematoma is a birth injury that occurs as a result of rupture of veins between the skull bone and the periosteum. It never extends beyond the edges of the bones, is usually unilateral, is mostly located parietally and approximately 15% are bilateral. Its frequency of occurrence ranges between 1.5 - 2.5% of live births and is twice as common in males. Large cephalhematomas can cause anemia, hyperbilirubinemia, thrombocytopenia. Most of them spontaneously resorb within 3-5 weeks (in large cephalhematomas, annular calcification begins at the base of the hematoma during this period, which is already a clear indication for evacuation). Punctures or other neurosurgical interventions are not recommended, according to the literature, with exceptions, due to the risk of introducing infection (the risk of introducing infection is rather a historical fact). Rather, leaving a large blood clot under the skin can be a source of infection, either directly or indirectly. Extensive cephalhematomas can also be a manifestation of coagulation disorders. One such disorder is factor XII deficiency (Hageman syndrome). This deficiency is a rare, congenital coagulation disorder in childhood, which is inherited in an autosomal recessive manner. A significantly prolonged activated partial thromboplastin time (aPTT) is typical for this deficiency. Patients are not at risk of bleeding complications, but on the contrary, they are at higher risk of thrombotic events in 1-8% of cases. Without proper diagnosis, these patients continue to have unnecessary concerns about invasive procedures and are burdened with duplicate examinations.
Aim: To draw attention to the rare cause of cephalhematoma, factor XII deficiency, and in this context to recall its possible complications with the need for dispensary care and also to discuss the appropriateness/unsuitability of cephalhematoma puncture.
Results: During the years 2019-2024, 8,656 newborns were hospitalized at the Neonatology Department of the UNLP, Tr. SNP 1, Košice, of whom 96 had a cephalhematoma (1.1%). 63 were boys (66%) and 33 girls (34%), in 14 newborns the finding was bilateral (14.5%). A similar incidence is also reported in European literature.
Case report: A eutrophic full-term newborn, male, was born spontaneously, head down. After birth, a cephalhematoma begins to form early on the right parietal side. From the 2nd day, unconjugated hyperbilirubinemia began with the need for phototherapy for 10 days. At the same time, the local finding on the head progressed. Coagulation examination showed prolonged aPTT and subsequent examinations confirmed factor XII deficiency. In addition to the pediatric hematologist, a neurosurgeon was consulted, who indicated and performed a cephalhematoma puncture. After the puncture, the bilirubin concentration adjusted, the cephalhematoma did not fill up again. The child was subsequently discharged to outpatient care in a stabilized state.
Conclusion: Cephalhematoma puncture, according to the available literature, is not recommended. However, in some children, ossification of the cephalhematoma may occur with subsequent asymmetry of the calvaria and bone resorption under the cephalhematoma and often with subsequent neurosurgical treatment. Therefore, it is recommended to monitor the local finding, supplement laboratory and ultrasound examinations and individually decide which children will benefit from the puncture. In case of extensive findings, it is necessary to search for other causes. In our case, we found a rare factor XII deficiency, which is usually asymptomatic. However, these patients may also experience serious, life-threatening events, such as myocardial infarction, cerebrovascular accidents, deep venous thrombosis and abortions. These events may be recurrent. Therefore, it is necessary to be aware of this risk and to monitor patients.
Keywords: factor XII deficiency, complications, cephalhematoma, puncture
 

Ročník 2026  Témy časopisu Pediatria 1 / 2026

PREDSEDA
prof. MUDr. Peter Bánovčin, CSc. (Martin, SR)

PODPREDSEDA
prof. MUDr. Miloš Jeseňák, PhD., MBA (Martin, SR)

ČLENOVIA
doc. MUDr. Mario Barreto, PhD. (Rím, Taliansko)
doc. MUDr. Vladimír Bzdúch, CSc. (Bratislava, SR)
dr n.med. Joachim Buchwald (Rabka, Poľsko)
doc. MUDr. Milan Dragula, CSc., mim. prof. (Martin, SR)
MUDr. Peter Ďurdík, PhD. (Martin, SR)
doc. MUDr. Katarína Furková, CSc., mim. prof. (Bratislava, SR)
prof. dr. med. Janusz Haluszka (Krakow, Poľsko)
doc. MUDr. Zuzana Havličeková, PhD. (Martin, SR)
MUDr. Marian Hrebík, MPH (Bratislava, SR)
prof. MUDr. Hana Hrstková, CSc. (Brno, ČR)
prof. MUDr. Henrieta Hudečková, PhD., MPH (Martin, SR)
doc. MUDr. Ľubica Jakušová, PhD. (Martin, SR)
prof. MUDr. Alexandra Kolenová, PhD. (Bratislava, SR)
doc. MUDr. Ľudmila Košťálová, CSc. (Bratislava, SR)
prof MUDr. Karol Kralinský, PhD. (Banská Bystrica, SR)
prof. MUDr. Zuzana Krištúfková, PhD., MPH (Bratislava, SR)
doc. MUDr. Milan Kuchta, CSc., mim. prof. (Košice, SR)
prof. MUDr. Vladimír Mihál, CSc. (Olomouc, ČR)
doc. MUDr. Slavomír Nosáľ, PhD. (Martin, SR)
prof. MUDr. Petr Pohunek, CSc. (Praha, ČR)
MUDr. Elena Prokopová (Bratislava, SR)
prof. MUDr. Roman Prymula, CSc., Ph.D. (Hradec Králové, ČR)
MUDr. Zuzana Rennerová, PhD. (Bratislava, SR)
prof. MUDr. Tibor Šagát, CSc. (Bratislava, SR)
MUDr. Pavol Šimurka, PhD. (Trenčín, SR)
MUDr. Marta Špániková (Bratislava, SR)
doc. MUDr. Veronika Vargová, CSc. (Košice, SR)
prof. Maria Pia Villa, MD., PhD. (Rím, Taliansko)
prof. MUDr. Mirko Zibolen, CSc. (Martin, SR)

REDAKTORKA
Eva Stachová
e-mail: stachova@amedi.sk

GRAFICKÁ ÚPRAVA
Ing. Lukrecia Schiller
e-mail: dtp@amedi.sk

MANAŽÉR MARKETINGU, INZERCIE A PODUJATÍ
Ing. Dana Chodasová
mobil: 0904 272 258
e-mail: chodasova@amedi.sk

EKONOMIKA A PREDPLATNÉ
Ing. Martina Ďurčovič
mobil: 0911 117 949
e-mail: durcovic@amedi.sk

ODBORNÁ KOREKTÚRA
doc. MUDr. Milan Kuchta, CSc., mim. prof. 

JAZYKOVÁ KOREKTÚRA
Mgr. Eva Doktorová

KOREKTÚRA ANGLICKÝCH TEXTOV
Ing. Janka Bábelová, PhD.

 

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení.
Maximálny rozsah je 7 strán textu (typ písma Times New Roman, veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5). Neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce. Do článku použite najviac 6 obrázkov (grafov). Obrázky nevkladajte do Wordu, ale pošlite ich originálne súbory zvlášť vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory zvlášť. V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píšte s dôrazom na jeho praktické využitie pre pediatrov.

Pôvodné práce
Pôvodná práca prináša vedecké spracovanie študovanej problematiky. Je rozdelená do obvyklých častí spolu so štruktúrovaným súhrnom. Ak ide o pôvodnú prácu, vyžaduje sa štruktúrovaný súhrn s piatimi časťami:
Východisko: Stručne (2 - 3 vety) uviesť poznatky, prípadne ich nedostatok, z ktorých autori vychádzali pri koncepcii práce. Súbor: Presne, číselnými hodnotami charakterizovať vyšetrovaný a kontrolný súbor (vek, pohlavie, vyšetrované vzorky, číselné hodnoty; pacienti nie sú materiál, ale súbor).
Metódy: Výstižne definovať použité metódy, prístroje a postupy. Súbor a metódy možno podľa potreby spojiť.
Výsledky: Uviesť najdôležitejšie konkrétne číselné výsledky, rozptyl štatistických hodnôt v konfrontácii s literatúrou.
Záver: Jasne uviesť nové poznatky, ktoré práca priniesla, a ich význam pre prax alebo rozvoj vedy. Na záver súhrnu treba uviesť Kľúčové slová v osobitnom riadku v rozsahu 3 - 6 slov.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 5 strán. Členenie: úvod, abstrakt, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/češtine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Príloha - Medziodborová téma
Medziodborová téma spracovaná komplexne, ale stručne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 12 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte klávesnicu ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce
- rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU

1. Výstižný názov práce, mená a priezviská všetkých autorov vrátane titulov, pracoviská autorov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn - štruktúrovaný obsah: úvod, ciele, metódy, výsledky, záver v rozsahu maximálne 10 riadkov, písať v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach a Prílohe - Medziodborová téma).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri Prehľadových prácach a Prílohe - Medziodborová téma)
5. Vlastný text
Do článkov písaných vo Worde nevkladajte obrázky, ale pošlite ich originálne súbory zvlášť vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory samostatne. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú prílohu označte číslom, pod ktorou je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované abecedne podľa priezviska prvého autora boldom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 25 citácií, najmä z posledných 5. rokov.

Príklady citácií:
1. BRISCOE M.H.,CLARK T.J., SIMONCELI G.H., DEVILD P.S. Preparing scientificillustrations? A guide to better posters, presentations andpublications. 2nd ed. New York: Springer-Verlag, 1996, 217 pp.
2. BURNARD, P. Writing for publication: a guide for those who must. Nurse Educ Today, 17, 1999, p. 208-212.
3. CARROLL, L. Exploring genes and genetic disorders [online]. Nov. 2004 [cit. 2005-02-10]. Dostupné na internete:[http://www.germany.eu.net/books/alice/html].
4. ČERVEŇOVÁ O., POLÁK V., VICIANOVÁ K. Sríning a liečebné postupyanomálii uropoetického systému v novorodeneckom veku. Čs Pediat, 48, 1993, s. 233-236.
5. KOLLMANOVÁ S., BUBENÍKOVÁ L. Atlas medicínskych ilustrácii. 5. vyd. Martin: Osveta, 2001, 205 s.
6. OSBORNE B.E. The electrocardiogram of the rat. In: BUDDEN R.,DETWEIERD K., ZBINDEN G. The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press, 1981, p. 15-27.

V citáciách za krstnými menami sú bodky. Za autormi je bodka. Za rokom vydania je bodka. Za skratkou strany p. alebo s. je bodka. V citáciách treba uviesť všetkých autorov. Nedávať skratku „et al“.

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 4 otázky a k nim po 4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:

Ktorý z nasledujúcich faktorov nesúvisí s rosaceou?
a. genetická predispozícia
b. škandinávsky pôvod
c. propionibacterium acnes
d. endotelialny rastový faktor

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora. Všetky články sú recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi pediatrov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: stachova@amedi.sk