Téma: Prehľadové práce

Alkaptonúria: nové možnosti liečby a klinický manažment

Richard Imrich, Andrea Zaťková, Oľga Lukáčová, Jozef Lukáč, Jana Sedláková, Elizabeth Záňová, Danka Maceková, Miroslav Vlček, Adela Penesová, Žofia Rádiková, Zuzana Popracová, Eva Ďurínová, Helena Glasová, Lakshminarayan Ranganath

Alkaptonúria (AKU) je vzácne metabolické ochorenie vznikajúce v dôsledku deficitu enzýmu homogentizát deoxigenázy, ktoré vedie k akumulácii kyseliny homogentizovej, ukladaniu jej pigmentu, čo vedie k poškodeniu spojivových tkanív. V súčasnosti je pre pacientov s AKU schválená liečba nitizinónom, jeho účinkom však dochádza k zvýšeniu koncentrácie tyrozínu. To môže viesť k rozvoju keratopatie očnej rohovky a zníženie rizika tejto komplikácie vyžaduje dodržiavanie nízkoproteínovej diéty. Cieľom uvedenej dietetickej intervencie je znížiť koncentráciu tyrozínu aj zaručiť optimálny príjem živín na zamedzenie straty svalovej hmoty u AKU pacientov s postihnutím pohybového systému. Na zabezpečenie plnej šírky zdravotnej starostlivosti a zvládnutie komplexného manažmentu AKU je potrebná úzka spolupráca viacerých odborníkov v rámci jedného centra. Podobne ako v prípade iných nových liekov pre vzácne ochorenia, na zabezpečenie dostupnosti nitizinónu pre všetkých pacientov s AKU na Slovensku bude potrebné využiť nové prístupy pri úhradách zo zdravotného systému.

Alkaptonuria: novel treatment and clinical management
Alkaptonuria (AKU) is a rare, metabolic disease due to deficiency of homogentisate dioxygenase, leading to accumulation of homogentisic acid (HGA), resulting in ochronotic HGA-pigment formation and damage to connective tissues. There is now an approved treatment in the form of nitisinone for AKU; however, nitisinone through its on-target effect also causes universal tyrosinaemia. Tyrosinaemia can cause corneal keratopathy and requires lower protein dietary management. The dietary approach needs to achieve lower tyrosine levels as well as ensure optimal health including avoiding sarcopenia in these susceptible, disabled patients. A single centre approach to patient management is required to ensure all patients can be seen and expertise developed. As in the case of many other novel drugs for rare diseases, a utilisation of innovative reimbursement models is necessary to ensure nitisinone access for all AKU patients in Slovakia.
Keywords: alkaptonuria, ochronosis, nitisinone

Ročník 2021  Témy časopisu Interná medicína 10 / 2021

PREDSEDNÍČKA
prof. MUDr. Ivica Lazúrová, DrSc., FRCP, FEFIM

ZÁSTUPCA PREDSEDNÍČKY
prof. MUDr. Juraj Payer, PhD., MPH, FRCP

ČLENOVIA
doc. MUDr. Viera Fábryová, CSc., mim.
prof. MUDr. Viera Fedelešová, CSc.
doc. MUDr. Eva Goncalvesová, CSc., FESC
prof. MUDr. Martin Haluzík, CSc.
prof. MUDr. Štefan Hrušovský, CSc., Dr.SVS.
prof. MUDr. Rudolf Hyrdel, CSc.
doc. MUDr. Zdenko Killinger, PhD.
doc. MUDr. Soňa Kiňová, PhD.
prof. MUDr. Peter Mitro, PhD.
prof. MUDr. Marián Mokáň, DrSc., FRCP Edin
doc. MUDr. Viliam Mojto, CSc., MHA
prof. MUDr. Karel Pacák, DrSc.
doc. MUDr. Ján Podoba, CSc.
prof. MUDr. Ján Staško, PhD.
doc. MUDr. Mária Szántová, PhD.
prof. MUDr. Ivan Tkáč, PhD.

REDAKTORKA
Eva Stachová
e-mail: stachova@amedi.sk

GRAFICKÁ ÚPRAVA
Ing. Lukrecia Schiller
e-mail: dtp@amedi.sk

MANAŽÉR MARKETINGU, INZERCIE A PODUJATÍ
Eva Melišová
mobil: 0948 059 239
e-mail: melisova@amedi.sk

EKONOMIKA A PREDPLATNÉ
Ing. Martina Ďurčovič
mobil: 0911 117 949
e-mail: durcovic@amedi.sk

ODBORNÁ KOREKTÚRA
doc. MUDr. Mária Szántová, PhD.

JAZYKOVÁ KOREKTÚRA
Mgr. Eva Doktorová

KOREKTÚRA ANGLICKÝCH TEXTOV
Ing. Janka Bábelová, PhD.

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení. Maximálny rozsah je 7 strán (veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5) s najviac šiestimi obrázkami (grafmi) .V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píše s dôrazom na jeho praktické využitie ambulantnými internistami a praktickými lekármi .

Kazuistika
Maximálny rozsah je 7 strán . Členenie: súhrn, úvod, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimálnym textom, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana . Uveďte názov práce v slovenčine/čestine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Príloha - Všeobecné lekárstvo
Medziodborová téma spracovaná komplexne, ale stručne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 12 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšete na počítači v niektorých z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, umiestnite na záver práce
- rozlišujte dôsledné čísla 1, 0 al, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri použití prvého

NÁLEŽITOSTI

autorov prác RUKOPISU, názvy 1 všetkých. Adresa prvého autora vrátane telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn -stručné zhrnutie obsahu príspevku v rozsahu maximálne 10 riadkov (len pri prehľadových prácach, kazuistikách a Prílohy - Všeobecné lekárstvo). Píste v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla(zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri prehľadných prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo)
5. Vlastný text
Ak vkladáte obrázky dokumentu, tiež nájdete ich originálne súbory vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú predlohu označte číslom, pod ktorým je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. jednotnej osobe alebo množnému číslu (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované chronologicky odvážne, odkazy v texte sú uvádzané číslo citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 20 citácií.

Príklady citácií:
1. Shaheen NJ, Crosby NA, Bozymski EM, et al. Existuje tendencia publikácií uvádzať riziko rakoviny v Barrettovom pažeráku? Gastroenterology 2000; 119: 333-338.
2. Stenestrand U, Wallentin L. Švédsky register srdcovej intenzívnej starostlivosti (RIKS-HIA): Včasná liečba statínmi po akútnom infarkte myokardu a 1-ročné prežívanie. JAMA 2001; 285(4): 430-436.
3. Študijná skupina LIPID. Prevencia kardiovaskulárnych príhod a smrti pravastatínom u pacientov s koronárnou chorobou srdca v zahraničí v rozsahu počiatočných hladín cholesterolu. N Engl J Med 1998; 339: 1349-1357.
4. Jurkovičová O, Spitzerová H, Cagáň S. Komorové arytmie a náhla srdcová smrť pri akútnom infarkte myokardu. Bratisl Lek Listy1997; 98: 379-389.
5. Osborne BE. Elektrokardiogram potkana. In: Budden R, Detweiler DK, Zbinden G. Elektrokardiogram potkanov vo farmakológii a toxikológii. Oxford: Pergamon Press 1981: 15-27.

V citáciách za krstnými menami nie sú bodky. Za autormi nie je dvojbodka, ale bodka. Za rokom vydania je bodkočiarka, pred stranami je dvojbodka. Ak je autor jeden, dvaja alebo traja - treba uviesť všetkých. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“, v slovenských a českých citáciách „a spol.“.

uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 5 otázok ak nim po 4 odpovediach s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:
Ktorý z nasledujúcich faktorov nesúvisí s rosaceou?
a. genetická predispozícia
b. škandinávsky pôvod
c. propionibacterium acnes
d. endotelový faktor

Redakcia si musela robiť právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude potrebný súhlas autora. Všetky články sú dvojstupňovo recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi internistov a praktických lekárov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: stachova@amedi.sk