Téma: Prehľadové práce

Hereditárne polyneuropatie – genetické príčiny, klinická manifestácia, diagnostika a terapia

Ján Chandoga, Peter Špalek, Katarína Lexová Kolejáková, Marcel Repiský, Ivan Martinka

Hereditárne polyneuropatie (hPNP) predstavujú klinicky a geneticky heterogénnu skupinu ochorení. Ich prevalencia je 17-40/100.000 populácie. Najčastejšia forma má názov Charcot-Marie-Tooth (CMT) alebo hereditárna motorická a senzitívna neuropatia (HMSN). Najčastejší typ dedičnosti je autozómovo dominantný, ale vyskytujú sa aj formy s autozómovo recesívnym typom dedičnosti a s dedičnosťou viazanou na X-chromozóm. U väčšiny hPNP sa klinické príznaky manifestujú v prvej a druhej dekáde. Patria k nim slabosť a atrofie distálneho svalstva dolných končatín (najmä peroneálne atrofie a slabosť), deformity nohy – pes cavus, skrátené Achillove šľachy, obligátna šľachovookosticová areflexia na dolných končatinách a pančuškovitý typ poruchy citlivosti. Elektrofyziologické nálezy klasifikujú CMT na 2 základné typy: typ 1 – demyelinizačný a typ 2 – axonálny. S CMT je asociovaný veľký počet génov, čo podmieňuje vysokú heterogénnosť hPNP. Patogénne varianty v štyroch génoch (PMP22, MPZ, GJB1 a MFN2) spravidla spôsobujú viac ako 90% geneticky potvrdených prípadov CMT. Metodiky Next Generation Sequencing (NGS) rozšírili a súčasne zjednodušili diagnostický prínos v identifikovaní génov/molekúl, ktoré spôsobujú alebo sú asociované s CMT. Vo výskume ochorení sa venuje výrazná pozornosť hPNP modifikujúcim terapiám so zameraním na patogénne varianty v uvedených 4 génoch. V symptomatickej liečbe hPNP majú významnú úlohu rehabilitácia, ortézy a ortopedická liečba.

Hereditary polyneuropathies – genetic causes, clinical manifestation, diagnostics and treatment
Hereditary neuropathies (HN) are clinically and genetically heterogeneous group of diseases. The prevalence is approximately 17-40 per 100.000 population. The most frequent form is called Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) or hereditary motor and sensitive neuropathy (HMSN). The most common inheritance pattern is autosomal dominant, though there are also autosomal recessive subtypes and X-linked heredity. In most cases, the clinical symptoms appear in the 1st and 2nd decade and include atrophy and weakness of lower limb muscles (peroneal atrophy), the pes cavus deformity of the foot with a shortened Achilles tendon, areflexia in the lower limbs and the stocking type sensory disorder. The basic classification of HN is based on electrophysiological studies which classify CMT disease into two basic types: type no. 1 – demyelinating and type no. 2 – axonal. There are a myriad of genes associated with CMT, reflecting the heterogeneity of this disorder. Pathogenic variants in four genes (PMP22, MPZ, GJB1, MFN2) comprise over 90% of genetically confirmed cases of CMT. Next generation sequencing (NGS) methods have expanded and simplified the diagnostic yield of genes/molecules underlying, and/or associated with, CMT. Considerable research attention for disease-modifying therapy has been geared towards the most commonly pathogenic variants in these four genes. Rehabilitation, prosthetic and orthopedic treatment are important in symptomatic management of HN.
Keywords: hereditary polyneuropathies, CMT, inheritance patterns, clinical manifestation, EMG, molecular genetic diagnostics, treatment

Ročník 2022  Témy časopisu Neurológia 2 / 2022

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení. Maximálny rozsah je 7 strán (veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5) s najviac 6-mi obrázkami (grafmi). V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píšte s dôrazom na jeho praktické využitie pre neurológov.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 7 strán. Členenie: súhrn, úvod, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/čestine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Príloha - Všeobecné lekárstvo
Medziodborová téma spracovaná komplexne, ale stručne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 12 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce- rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU

1. Výstižný názov práce, mená a priezviská všetkých autorov vrátane titulov, pracoviská autorov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn - stručné zhrnutie obsahu príspevku v rozsahu maximálne 10 riadkov (len pri prehľadových prácach, kazuistikách a Prílohy - Všeobecné lekárstvo). Písať v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo)
5. Vlastný text
Ak vkladáte do dokumentu obrázky, pošlite tiež ich originálne súbory vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú predlohu označte číslom, pod ktorým je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované chronologicky boldom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 20 citácií.

Príklady citácií:
1. Pitt B, et al. The effect of spironolactone on morbidity and mortality in patients with severe heart failure. Randomized Aldactone Evaluation Study Investigators. N Engl J Med 1999; 341: 709-717.
2. Stenestrand U, Wallentin L. Swedish Register of Cardiac Intensive Care (RIKS-HIA): Early statin treatment following acute myocardial infarction and 1-year survival. JAMA 2001; 285 (4): 430-436.
3. LIPID Study Group. Prevention of cardiovascular events and death with pravastatin in patients with coronary heart disease and a broad range of initial cholesterol levels. N Engl J Med 1998; 339: 1349-1357.
4. Jurkovičová O, Spitzerová H, Cagáň S. Komorové arytmie a náhla srdcová smrť pri akútnom infarkte myokardu. Bratisl Lek Listy 1997; 98: 379-389.
5. Osborne BE. The electrocardiogram of the rat. In: Budden R, Detweiler DK, Zbinden G. The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press 1981: 15-27.

V citáciách za krstnými menami nie sú bodky. Za autormi nie je dvojbodka, ale bodka. Za rokom vydania je bodkočiarka, pred stranami je dvojbodka. Ak je autor jeden, dvaja alebo traja - treba uviesť všetkých. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“.

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 4 otázky a k nim po
4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:

Ktorý z nasledujúcich faktorov nesúvisí s rosaceou?
a. genetická predispozícia
b. škandinávsky pôvod
c. propionibacterium acnes
d. endotelialny rastový faktor

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora. Všetky články sú recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi neurológov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: stachova@amedi.sk