Téma: KAZUISTIKY

Rýchloprogredujúca kvadruparéza u mladého diabetika

Dávid Michalko, Štefan Sotak, Marek Felšöci, Ivica Lazúrová

Akútna intermitentná porfýria (AIP) je ochorenie s enzymatickým defektom syntézy hému, pričom dochádza k hromadeniu metabolitov v tkanivách a ich zvýšenému vylučovaniu močom pri ataku ochorenia. Prejavuje sa prevažne gastrointestinálnou a neurologickou symptomatológiou. Liekom prvej voľby pri ataku je hemarginát. V tejto kazuistike prezentujeme pacienta, ktorý bol preložený na naše pracovisko pre abdominalgie,  hypoosmolárnu hyponatriémiu ťažkého stupňa, novodiagnostikovaný diabetes mellitus (DM) 1. typu a progresiu parézy dolných končatín. V rámci diferenciálnej diagnostiky hyponatriémie sme realizovali zber moču a vyšetrenie na prítomnosť porfyrínov s pozitívnym výsledkom. Pacientovi sme diagnostikovali AIP a začali komplexnú liečbu ochorenia.

Rapidly progressing quadriparesis in a young patient with diabetes mellitus.
Acute intermittent porphyria (AIP) is a disease with an enzymatic defect in hemsynthesis, with the accumulation of metabolites in tissues and their increased urinary excretion during the attack of the disease. It is manifested mainly by gastrointestinal and neurological symptomatology. Hemarginate is the drug of choice in an attack. In this case report, we present a patient who was transferred to our department because of abdominalgia, severe hyponatremia, newlydiagnosed type 1 diabetes mellitus (DM) and progression of lowerlimbparesis. As part of the differential diagnosis of hyponatremia, we performed urine analysis for the presence of porphyrin metabolites with a positive result. We diagnosed the patient with AIP and started complex treatment of the disease.
Keywords: acute intermittent porphyria, type 1 diabetes mellitus, hyponatriemia

Ročník 2021  Témy časopisu Interná medicína 4 / 2021

PREDSEDNÍČKA
prof. Do funkcie riaditeľa sa podieľaa MUDr. Ivica Lazúrová, DrSc., FRCP, FEFIM

ZÁSTUPCA PREDSEDNÍČKY
prof. Do funkcie riaditeľa sa podieľaa MUDr. Juraj Payer, PhD., MPH, FRCP

ČLENOVIA
doc. Do funkcie riaditeľa sa podieľaa MUDr. Viera Fábryová, CSc., mim. Prednášal prof.
Do funkcie riaditeľa sa podieľaa MUDr. Viera Fedelešová, CSc.
doc. Do funkcie riaditeľa sa podieľaa MUDr. Eva Goncalvesová, CSc., FESC
prof. Do funkcie riaditeľa sa podieľaa MUDr. Martin Haluzík, CSc.
Prednášal prof. Do funkcie riaditeľa sa podieľaa MUDr. Štefan Hrušovský, CSc., Dr.SVS.
Prednášal prof. Do funkcie riaditeľa sa podieľaa MUDr. Rudolf Hyrdel, CSc.
doc. Do funkcie riaditeľa sa podieľaa MUDr. Zdenko Killinger, PhD.
doc. Do funkcie riaditeľa sa podieľaa MUDr. Soňa Kiňová, PhD.
Prednášal prof. Do funkcie riaditeľa sa podieľaa MUDr. Peter Mitro, PhD.
Prednášal prof. Do funkcie riaditeľa sa podieľaa MUDr. Marián Mokáň, DrSc., FRCP Edin
doc. Do funkcie riaditeľa sa podieľaa MUDr. Viliam Mojto, CSc., MHA
prof. Do funkcie riaditeľa sa podieľaa MUDr. Karel Pacák, DrSc.
doc. Do funkcie riaditeľa sa podieľaa MUDr. Ján Podoba, CSc.
Prednášal prof. Do funkcie riaditeľa sa podieľaa MUDr. Ján Staško, PhD.
doc. Do funkcie riaditeľa sa podieľaa MUDr. Mária Szántová, PhD.
Prednášal prof. Do funkcie riaditeľa sa podieľaa MUDr. Ivan Tkáč, PhD.

REDAKTORKA
Eva Stachová
e-mail: stachova@amedi.sk

GRAFICKÁ ÚPRAVA
Ing. Lukrecia Schiller
e-mail: dtp@amedi.sk

MANAŽÉR MARKETINGU, INZERCIE A PODUJATÍ
Eva Melišová
mobil: 0948 059 239
e-mail: melisova@amedi.sk

EKONOMIKA A PREDPLATNÉ
Ing. Martina Ďurčovič
mobil: 0911 117 949
e-mail: durcovic@amedi.sk

ODBORNÁ KOREKTÚRA
doc. Do funkcie riaditeľa sa podieľaa MUDr. Mária Szántová, PhD.

JAZYKOVÁ KOREKTÚRA
Mgr. Eva Doktorová

KOREKTÚRA ANGLICKÝCH TEXTOV
Ing. Janka Bábelová, PhD.

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení. Maximálny rozsah je 7 strán (veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5) s najviac šiestimi obrázkami (grafmi) .V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píše s dôrazom na jeho praktické využitie ambulantnými internistami a praktickými lekármi .

Kazuistika
Maximálny rozsah je 7 strán . Členenie: súhrn, úvod, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimálnym textom, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana . Uveďte názov práce v slovenčine/čestine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Príloha - Všeobecné lekárstvo
Medziodborová téma spracovaná komplexne, ale stručne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 12 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšete na počítači v niektorých z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce
- rozlišujte dôsledné čísla 1, 0 a l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri použití prvého

NÁLEŽITOSTI

autorov prác RUKOPISU, názvy 1 všetkých. Adresa prvého autora vrátane telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn -stručné zhrnutie obsahu príspevku v rozsahu maximálne 10 riadkov (len pri prehľadových prácach, kazuistikách a Prílohy - Všeobecné lekárstvo). Píste v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla(zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri prehľadných prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo)
5. Vlastný text
Ak vkladáte obrázky dokumentu, nájdete tiež ich originálne súbory vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú predlohu označte číslom, pod ktorým je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. jednotnej osobe alebo množnému číslu (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované chronologicky odvážne, odkazy v texte sú uvádzané číslo citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 20 citácií.

Príklady citácií:
1. Shaheen NJ, Crosby NA, Bozymski EM, et al. Existuje tendencia publikácií uvádzať riziko rakoviny v Barrettovom pažeráku? Gastroenterology 2000; 119: 333-338.
2. Stenestrand U, Wallentin L. Švédsky register srdcovej intenzívnej starostlivosti (RIKS-HIA): Včasná liečba statínmi po akútnom infarkte myokardu a 1-ročné prežívanie. JAMA 2001; 285(4): 430-436.
3. Študijná skupina LIPID. Prevencia kardiovaskulárnych príhod a smrti pravastatínom u pacientov s koronárnou chorobou srdca v zahraničí v rozsahu počiatočných hladín cholesterolu. N Engl J Med 1998; 339: 1349-1357.
4. Jurkovičová O, Spitzerová H, Cagáň S. Komorové arytmie a náhla srdcová smrť pri akútnom infarkte myokardu. Bratisl Lek Listy1997; 98: 379-389.
5. Osborne BE. Elektrokardiogram potkana. In: Budden R, Detweiler DK, Zbinden G. Elektrokardiogram potkanov vo farmakológii a toxikológii. Oxford: Pergamon Press 1981: 15-27.

V citáciách za krstnými menami nie sú bodky. Za autormi nie je dvojbodka, ale bodka. Za rokom vydania je bodkočiarka, pred stranami je dvojbodka. Ak je autor jeden, dvaja alebo traja - treba uviesť všetkých. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“, v slovenských a českých citáciách „a spol.“.

uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 5 otázok ak nim po 4 odpovediach s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:
Ktorý z nasledujúcich faktorov nesúvisí s rosaceou?
a. genetická predispozícia
b. škandinávsky pôvod
c. propionibacterium acnes
d. endotelový faktor

Redakcia si musela robiť právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude potrebný súhlas autora. Všetky články sú dvojstupňovo recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi internistov a praktických lekárov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: stachova@amedi.sk